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• Antes de que acabe el año, Sanidad va a aumentar de 7 a 18 las enfermedades congénitas que se analizan a través del cribado neonatal (prueba del talón)
• Las primeras patologías que se van a introducir son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita
• Al margen de la prueba del talón, también entrará en la cartera común de servicios el cribado de la hipoacusia y las cardiopatías congénitas.

Madrid, 16 de abril de 2024.- El Ministerio de Sanidad ha presentado al Consejo de Ministros el informe sobre la implementación de nuevos cribados neonatales.

En los últimos años, las comunidades autónomas han ido incorporando dentro de sus respectivas carteras complementarias de servicios otras enfermedades en el programa de cribado neonatal que ofertan a su población diana.

Esto ha generado una gran heterogeneidad, dado que la cartera común solo contemplaba siete patologías y han aumentado las desigualdades entre los programas de los distintos territorios.

La intención del Ministerio de Sanidad es aumentar el número de enfermedades analizadas en la cartera básica de servicios, para que todos los padres tengan la certeza y la garantía de que se va a diagnosticar a su hijo de forma precoz determinadas enfermedades congénitas vivan en el territorio en el que vivan.

Con la ampliación del programa del cribado neonatal se pretende, por tanto, acabar con la inequidad entre comunidades autónomas y mejorar el proceso de evaluación y actualización del mismo contando, como siempre, con la evidencia científica disponible.

Las primeras patologías que se van a introducir, son de base endocrino-metabólicas y el cribado se realiza a través de la prueba del talón. Son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

Además, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.

A lo largo del segundo semestre de este año se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de: la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).

Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios.

La ministra de Sanidad, Mónica García, ha destacado que “esta medida incide en la equidad, en la prevención de enfermedades y en la igualdad de derechos al nacer”. “Queremos equiparar y homogeneizar la igualdad de oportunidades a la hora de poder prevenir daños irreversibles que se detectan con la prueba del talón”.