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• Inauguración del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras 
• Permitirá reducir el tiempo de diagnóstico de estas enfermedades genéticas, que en la actualidad es de cinco a siete años, a dos meses
• El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad financiará a las comunidades autónomas con 800.000 euros para que participen en el piloto
• En España, aproximadamente tres millones de personas están afectadas por una enfermedad poco frecuente 

15 de octubre de 2015. El secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, ha anunciado hoy que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad va a poner en marcha un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras. Ha sido en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, en Murcia, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras junto con otras organizaciones.

Este plan permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética (aproximadamente el 80 por ciento del total) se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años. Además, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento. Para poner en marcha este piloto el Ministerio ha de firmar un convenio con cada comunidad autónoma, lo que espera hacerse antes de final de año.

El objetivo del proyecto es definir “rutas asistenciales” que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista.

1.000 ANÁLISIS GENÉTICOS EN UN AÑO

El especialista de genética indicará entonces las determinaciones necesarias para la realización del diagnóstico genético. Las comunidades autónomas establecerán el procedimiento de envío de las muestras a los laboratorios, así como las personas responsables del registro de las solicitudes en el sistema informático de gestión del proyecto.

En total, el proyecto determina que se realizarán 1.000 análisis genéticos en este piloto que serán financiados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad hasta un límite de 800 euros por prueba, teniendo en cuenta los precios de mercado y la dotación del piloto, que es de 800.000 euros procedentes de los fondos de la Disposición adicional sexta de la Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios.

El piloto se dará por finalizado pasado un año o una vez se hayan hecho estos 1.000 análisis. Tanto el número de muestras como el presupuesto se distribuirán entre las comunidades autónomas con criterios poblacionales y el número podrá variar, previo análisis y acuerdo del ministerio con la comunidad.

LABORATORIOS CON EXPERIENCIA EN ANÁLISIS GENÉTICO

El laboratorio piloto de diagnóstico genético validará la indicación y realizará las determinaciones, pudiendo solicitar información adicional. Una vez obtenido el informe de resultados, este será remitido al especialista de genética que solicitó la determinación, el cual citará al paciente y/o familia para la entrega del informe y la realización de consejo genético, y comunicará el resultado al médico que estableció la sospecha de inicio para asegurar la continuidad asistencial.

Estos laboratorios tendrán que cumplir unos requisitos mínimos, como tener al menos cinco años de experiencia en análisis genético, tener dotación tecnológica de nueva generación, tener una capacidad de análisis informático adecuada o ser centro de titularidad pública o dependiente de los servicios de salud de las comunidades.

En todo momento y para asegurar un correcto seguimiento y financiación del proceso, se registrará en el sistema informático de gestión del proyecto cada una de las actividades referentes a las muestras y los resultados. Este sistema estará financiado también por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Los resultados obtenidos al final del pilotaje se informarán al pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, con el fin de consensuar en el seno de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud el procedimiento para el diagnóstico genético de Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud, que contribuya a mejorar la detección precoz, y al mejor abordaje de dichas enfermedades, lo cual redundará en una mejora en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

En España, aproximadamente tres millones de personas están afectadas por una enfermedad rara, que por definición son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En la Unión Europea afectarían aproximadamente a 29 millones de personas. Existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que afectan a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento de su vida.